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你说的这种情况应该是全面性癫癎伴热性惊厥附加症 。不排除遗传的可能性，全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律
。方法首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG 、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然后进行临床分析。结果15个家系共196名成员,75例患有癫癎,其中64例表型与GEFS+一致(1例去世),男性38例,女性26例,性别差异无显著性(P0.05) 。发作起始年龄均在儿童期。表现为热性惊厥(FS)者44例,FS伴肌阵挛1例,热性惊厥附加症(FS+)者13例,FS+伴失神发作2例,FS+伴肌阵挛1例,FS+伴局灶性发作3例
。结论GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作
、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。GEFS+家系中父母一方患病,男女发病机率均等,符合常染色体显性遗传 。 全面性癫癎伴热性惊厥附加症(generalized epi-lepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是Scheffer等[1]于1997年首次描述,是一个以家族为整体进行诊断的癫癎综合征
。它具有显著的表型异质性,常见表型是典型的热性惊厥(FS)和热性惊厥附加症(FS+);少见的表型包括FS+伴失神发

这种病在成年以后就很少发病的说法没有科学依据 ，不足为信，应该积极治疗
，合理用药，是可以彻底治愈的。最好采用中医中药了治疗 ，中药没有然后毒副作用和不良反应
，可以从根本上达到标本兼治之效 。若有不明之处，你可以点击我在线咨询
。

眼底有了黄斑变性怎么回事

抽动症一般多发于4到12岁的男性儿童身上 ，它主要是指会出现突发的 、不自主的多部位的肢体抽动
，是一种慢性神经精神障碍的疾病。患有此病需要考虑是由于神经递质代谢障碍或是遗传基因突变导致的 。

小孩抽动症的临床表现多位单纯的抽动：如孩子无意识、不可控制地频繁眨眼
、挤眉、咧嘴 、噘嘴等，建议尽快去医院检查
。

甲状腺激素抵抗综合征简介

老年性黄斑变性（sneile macular degeneration,SMD或aging macular degeneration,AMD ） ，也称为年龄相关性黄斑变性（age--related macular degeneration,ARMD ）
，是欧美地区老年人主要致盲眼病之一。发生本病的年龄大约在50岁，发病率与年龄成正比 ，根据患者的主要症状及体征
，临床上分为干性AMD和湿性AMD两种类型 。刘家琦,李凤鸣.实用眼科学[M].第2版.北京：人民卫生出版社，2000 ，445-448.具体发病的原因尚不能确定，可能与年龄
、饮食、吸烟 、遗传
、视网膜慢性光损伤、基础疾病等有关
。梁凤鸣等.基于肝肾亏虚理论的年龄相关性黄斑变性的中医药研究现状[J],陕西中医药大学学报
，2016，（39）：142-146.现代中医研究认为 ，黄斑归属于脾脏
，黑睛归属于肝脏，瞳神归属于肾脏,故湿性AMD与肝脏 、脾脏
、肾脏的脏腑功能失调密切相关.3邵雁,徐新荣.中药治疗年龄相关性黄斑变性研究进展[J].山东大学耳鼻喉眼学报 ，2013
，（27）:91-94.。根据其临床症状，可分别属于“视瞻有色 ”、“视瞻昏渺
” 、“暴盲”等疾病范畴 。 4王莉 ，梁凤鸣等.年龄相关性黄斑变性的辨证论治探讨[J].新中医
，2011,(43):9-10.

1.发病机制： 对于湿性AMD的发病机制，许多专家争议较多 ，并未形成统一共识
，但多数学者认为湿性AMD与bruch膜增厚
、视网膜色素上皮的消耗、视网膜色素上皮沉着有关5姚慧敏。年龄相关性黄斑变性的发病机制及药物治疗进展[J].中国实验方剂杂志学，2013 ，（19）：370-375.
。还与氧化应激 、炎症免疫，以及新生血管的形成有重要关系。6杨萱
，魏文斌 。年龄相关性黄斑变性发病机制的研究进展[J].中国医学前沿杂志，2014 ，（6）：5-9.

2.诊断标准：参照中西医结合眼科学7段俊国.中西医结合眼科学[M].第9版.北京:中国中医药出版社
，2013,278-281.：一眼视力突发骤降，数年后可能会累及另一眼 ，黄斑区后极部视网膜会见到玻璃膜疣和新生血管或者神经上皮层的脱离
。眼底荧光素血管造影
，可见视网膜下新生血管、出血区遮蔽荧光
、荧光区渗漏。

3治疗

3.1中医治疗：中医药作为祖国传统医学的治疗方法，价格便宜、服用相对安全 、取材较为广泛等一系列特点 。8周尚昆等.明睛颗粒治疗湿性老年性黄斑变性的研究进展[J].眼科新进展,2014,(34):155-157.高志强10高志强.凉血化瘀法治疗湿性老年黄斑变性疗效观察[J].中国卫生标准管理CHSM14,2014,(4):58-59.对50例湿性AMD患者全部采用化瘀
、凉血的方法治疗 ，药物组成：生地、芍药 、丹皮
、仙鹤草、大蓟 、茜草
、小蓟、生蒲黄 、炒山栀
、枳壳
，所用各药量根据患者的症状加减
。晚期患者在原来方剂的基础上酌情加半夏、昆布 、浙贝母、海藻以软坚散结，加快瘢痕的吸收；伴有出血者可酌加白茅根
、大蓟、侧柏叶 、小蓟
、藕节碳等以止血；伴有渗出者可酌加车前子、泽泻 、茯苓以减少渗出。每日1剂 ，水煎服
，早晚各服1次，连续服用3个月 。用药1
、3个月之后 ，视力改善例数明显增加
。张祝强等人对34例（52眼）湿性AMD患者以健脾明目、燥湿化痰为治疗原则，方剂选用二陈汤
，并根据患者症状随证加减，有出血者加大蓟 、小蓟
、茜草、生蒲黄等；渗出严重者加昆布等 ，并根据患者眼部症状随证加减。在此基础上
，配合针灸治疗，主穴：太阳 、承泣
、风池、攒竹 。配穴：肝俞 、球后、肾俞
、三阴交
。同时以血栓通注射粉针 ，每次100毫克
，加入注射用水3毫升，为患者做直流电治疗 ，每日一次。20天为一个疗程
，所有患者最长治疗60天，最短治疗20天 。治疗20天后视力提高1-3行及3行以上者共40眼 ，总有效率为76.92%。张祝强等.中西医结合治疗老年性湿性黄斑变性34例临床观察[J].辽宁医学杂志
，2013，（27）：126-127.

3.2西医治疗：湿性AMD中 ，血管内皮生长因子(VEGF)在CNV形成中起关键作用，而抗VEGF治疗成为CNV治疗的有效手段
。11中华医学会眼科分会眼底病学组中国老年性黄斑变性临床指南I临床路径制定委员会.中国老年性黄斑变性临床诊断治疗路径-中华眼底病杂志.2013,29(4):343-355.。激光光凝、光动力疗法 、放射治疗
、黄斑部转位手术和视网膜色素上皮细胞移植手术、抗血管内皮生长因子药物玻璃体腔注射给湿性AMD带来希望
，12Zhang X,Ren B C．Recent Advance of the Study on Treatment for Age-related Macular Degeneration．Int J Ophthalmol，2007 ，7(6)：l674～1676.13李菲
，陈长征.玻璃体腔注射血管内皮生长因子单克隆抗体bevac-izumab后视功能的变化.中华眼底病杂志，2011 ，27(1):97～99 。丁晓琚等人为20例患者22患眼玻璃体腔注射康柏西普0.05毫升
，每月1次，连续治疗3次后根据病情观察决定是否继续注药 ，治疗1个月 、3个月
、6个月后患眼的中心视网膜厚度均较治疗前降低
。可见
，康柏西普治疗湿性AMD可使患眼视力提高，抑制新生血管的渗漏 ，无与治疗相关的不良反应。丁晓琚
，单舞强，谢桂军等.玻璃体腔注射康柏西普治疗湿性老年性黄斑变性的疗效[J].国际眼科杂志 ，2016,(11):2088-2090.杨默迟等人共收纳湿性AMD患者46例（72眼），玻璃体腔注射雷珠单抗注射液（每瓶装0.2毫升）0.05毫升
，每月1次，连续共注射3次 ，治疗总时间为3个月
，患者治疗后比治疗前平均最佳矫正视力逐渐增加，黄斑区视网膜厚度逐渐减小的趋势 。杨默迟等.雷珠单克隆抗体治疗年龄相关性黄斑变性的临床疗效[J].宁夏医科大学学报 ，2015
，(37),1215-1218.

3.3中医药联合玻璃体腔药物注射:薛娟，路玉英为60例（60眼）湿性AMD患者其中对照组30例（30眼）玻璃体腔内注射曲安奈德（规格：40mg:1ml）0.1ml(含曲安奈德4mg),30例（30眼）为治疗组 ，在注射曲安奈德的基础上联合唐由之经验方--明睛颗粒
，方剂药物的组成：蒲黄15克，黄芪30克 ，墨旱莲20克
，随证加减，阴虚症状伴眼底出血者 ，加生地黄15克，侧柏叶10克；陈旧性眼底出血
，伴见黄斑部水肿、心脏不适 、舌暗红
、脉弦涩者，加地肤子10克 ，川芎15克
，每日1剂，早晚分两次温服 ，每次150毫升
。治疗3个月后
，治疗后眼底出血渗出较治疗前面积减少75%及25%-75%以上者为83.3%，对照组为43.3%。视力提高2行以上或提高1行或者保持不变者为86.7% ，对照组为60% 。14薛娟
，路玉英
。明睛颗粒联合玻璃体腔内注射曲安奈德治疗渗出性老年性黄斑变性的疗效观察J。中医药导报，2016 ，（22）：86-88.吴权龙等人将77例(77眼）湿性AMD患者随机分为联合治疗组（39例
，39眼）：散血明目片 雷珠单抗注射液；雷珠单抗组（38例，38眼）：雷珠单抗注射液 。联合治疗组雷珠单抗注射液（0.2毫升）注射0.05毫升 ，散血明目片为院内制剂（0.3克/片）每次口服10片，每日三次
。连续服用3个月。雷珠单抗组为玻璃体腔内注射雷珠单抗注射液（0.2毫升）0.05毫升,每个月注射一次,连续注射3个月.治疗3个月后,联合治疗组视力提高2行或2行以上者为76.9%,雷珠单抗组为50%.治疗前后2组中央黄斑视网膜厚度均有明显降低,其中联合治疗组中央黄斑视网膜厚度降低更为明显.16吴权龙,彭清华等.散血明目片联合雷珠单抗眼内注射液治疗湿性年龄相关性黄斑变性的临床观察[J].中南药学,2016,(14):329-332.方一惟等人收治湿性AMD患者110例
，随机分为对照组（55例）：雷珠单抗注射液；中西医结合组（55例）：雷珠单抗注射液 中药汤剂 。对照组用雷珠单抗注射液注射0.05毫升，中西医结合组在雷珠单抗注射液基础上加中药汤剂辅助治疗 ，中药汤剂处方：石决明20克
，太子参20克，茯苓10克 ，昆布10克
，生蒲黄10克，薏苡仁10克 ，郁金10克
，每日1剂，每次150毫升 ，每天分3次温服
，两组各治疗4周，对照组最佳矫正视力率41.82% ，中西医结合组为63.64%，中西医结合组的最佳矫正视力显著优于对照组。脉络膜新生血管渗透消失率：对照组60%
，中西医结合组94.55%
。中西医结合组脉络膜新生血管渗透消失率显著由于对照组。17方一惟等.中西医结合治疗湿性老年性黄斑变性临床观察[J].中国医学工程，2016 ，（24）：117-118.

4.小结：综上所述
，中医药治疗AMD具有悠久的历史和独特优势，虽然中医治疗仍难以清楚脉络膜新生血管 ，但在血管新生关键因子的调节方面能够起积极作用
，尤其在防止黄斑反复出血和提高视觉质量方面有效 。安丽娜，魏伟
。年龄相关性黄斑变性的中医研究进展.中国中医眼科杂志,2009,19（6）：365-367.刘红宇。中医药治疗年龄相关性黄斑变性的研究概况 。亚太传统医药 ，2011,7（2）：162-163.卢辉
。年龄相关性黄斑变性中医药治疗进展。浙江中西医结合杂志
，2011，（4）：291-2931.抗新生血管药物出现时间短 ，存在复着价格昂贵、复发率 、反复注射
、不良反应等问题 。张欣桐,梁凤鸣.眼底新生血管中西医治疗进展研究[J].天津中医药大学学报
，2016,(35):279-283.关于年龄相关性黄斑变性视功能恢复问题，西医学的多数观点认为不可逆 ，但中医药对本病视力的提高确实临床存在
。王莉，梁凤鸣等。补肾活血法治疗年龄相关性黄斑变性的临床研究[J].长春中医药大学学报
，2009，（25）：337-338.中医药联合玻璃体腔注药术治疗湿性AMD可有效提高最佳矫正视力 ，降低视网膜厚度
，降低脉络膜新生血管渗漏，具有有临床意义 。

目录 1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 疾病名称 5 英文名称 6 甲状腺激素抵抗综合征的别名 7 分类 8 ICD号 9 流行病学 10 甲状腺激素抵抗综合征的病因 11 发病机制 12 甲状腺激素抵抗综合征的临床表现 12.1 全身性甲状腺激素不应症 12.1.1 代偿性正常型 12.1.2 甲状腺功能减退型 12.2 选择性垂体对甲状腺激素不应症 12.2.1 自主型 12.2.2 部分型 12.3 选择性外周组织对甲状腺激素不应症 13 实验室检查 14 辅助检查 14.1 X线骨骺检查 14.2 甲状腺B超检查 14.3 其他测定 15 甲状腺激素抵抗综合征的诊断 16 鉴别诊断 16.1 甲亢 16.2 垂体性甲亢 16.3 遗传性或获得性甲状腺结合蛋白增多症 16.4 甲状腺肿耳聋综合征（pendred syndrome） 16.5 克汀病（呆小病） 17 甲状腺激素抵抗综合征的治疗 17.1 抗甲状腺药物治疗 17.2 甲状腺激素治疗 17.3 糖皮质激素治疗 17.4 多巴胺激动药 17.5 生长抑素等 17.6 基因治疗 18 预后 19 甲状腺激素抵抗综合征的预防 20 相关药品 21 相关检查 附： 1 甲状腺激素抵抗综合征相关药物 1 拼音

jiǎ zhuàng xiàn jī sù dǐ kàng zōng hé zhēng

2 英文参考

Syndromes of Resistance to Thyroid Hormone

3 概述

甲状腺激素抵抗综合征（Syndromes of Resistance to Thyroid Hormone ，SRTH）也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征（thyroid hormone insensitivity syndrome
，THIS），由Refetoff在1967年首次报道
。本病以家族性发病为多见 ，也有少数为散发病例
，约占1/3。大都在儿童和青少年发病，年龄最小的为新生儿 ，男女性别均可患病 。临床表现血清游离T4?（FT4）和游离T3?（FT3）持续升高
，同时促甲状腺激素（TSH）正常，病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后 ，不能抑制升高的TSH下降到正常水平，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应
。

甲状腺激素抵抗综合征的病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异常等原因
，导致组织器官对甲状腺激素反应减低，引起代谢和甲状腺功能异常等表现。全身除了脑 、睾丸、淋巴器官外 ，其他器官
、组织和细胞都有甲状腺激素受体 。临床上多见的是部分抵抗
，真正完全性抵抗是很少见的，而各个器官、组织对甲状腺激素抵抗程度不同 ，病人的代偿能力不同
，所以临床有不同的表现和实验室特征
。

甲状腺激素抵抗有几种情况，最常见的为垂体抵抗和全身抵抗 ，临床可表现甲状腺功能亢进（甲亢） 、甲状腺功能正常或甲状腺功能低减（甲减）。如果垂体和周围组织对甲状腺激素的抵抗是相似的
，病人表现为甲状腺功能正常；如果垂体抵抗低于周围抵抗，病人表现甲减；如果垂体抵抗高于周围抵抗 ，病人表现甲亢 。甲状腺激素抵抗病人常常被偶然发现
，可被不恰当地处理，如甲状腺切除
、核素治疗或硫脲类药物治疗 ，虽然部分患者血清TSH正常，但由于同时血清甲状腺激素升高
，所以TSH仍然为不恰当升高
。

甲状腺激素不应症临床表现有所区别，故治疗不同 ，未来可采用基因治疗
，目前常用方法有：抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗 、糖皮质激素治疗
、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。

甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前尚无特效治疗方法 ，由于其临床分类不同
，治疗反应多不一致，大多数临床学家普遍认为垂体性甲状腺激素不应症的疗效较好 。而部分靶组织对甲状腺激素不应症的治疗较困难 ，且甲状腺激素抵抗综合征早期诊断多有困难
，故对新生儿有家族史者应进行全面检查，尤其是对智力低下 ，聋哑和体型异常的患者更应注意
。

4 疾病名称

甲状腺激素抵抗综合征

5 英文名称

Thyroid hormone resistance syndrome

6 甲状腺激素抵抗综合征的别名

syndrome of resistance to thyroid hormone；syndrome of thyroid hormone resistance；甲状腺激素不反应综合征；甲状腺激素不敏感综合征；甲状腺激素不应症；甲状腺激素抵抗综合症

7 分类

内分泌科 > 甲状腺疾病

8 ICD号

E07.8

9 流行病学

甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）至今国外已报道500例
，国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病，在出生时就有表现 ，常规筛查新生儿甲状腺功能，可以发现这种疾病 。关于甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）确切的发病率不清楚
，虽然甲状腺疾病女性多于男性，但甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）在男女性别是相等的
。本病多见于白种人 、黑种人和亚洲人种 ，不同民族也有不同的发病率。由于甲状腺激素抵抗多数是基因突变
，和遗传有关，家族性发病占75%～85% ，散发病例占15%～25%
，真正后天获得性甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）是极罕见的，有些作者对一些后天性获得性甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）报道提出质疑 。

从遗传特征来说 ，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传
，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗 ，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）
。

10 甲状腺激素抵抗综合征的病因

甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）的确切病因不清楚
，绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化 ，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感 。其次为甲状腺激素受体数目减少
，导致甲状腺激素作用减弱
。还有甲状腺激素受体后作用发生障碍，也可引起甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）。

11 发病机制

最常见的为甲状腺激素受体（cerbAβ）β型功能区配体结合缺陷 ，基因位于第3号染色体的短臂上；其次为甲状腺激素受体亲和力减低 。由于抵抗程度不同
，临床表现不同，哪个器官对甲状腺激素敏感 ，那个器官的临床表现就敏感突出
。如果心脏对甲状腺激素抵抗较轻
，病人表现心动过速。

甲状腺激素抵抗主要是T3核受体缺陷，体外培养的淋巴母细胞也表现对甲状腺激素抵抗 ，研究证明患者外周血淋巴细胞T3核受体和T3的亲和力只为正常对照组的1/10；也有作者证明患者淋巴细胞结合甲状腺激素的Ka值是正常的
，但结合容量减低；还有的患者淋巴细胞T3核受体正常，但其他组织如垂体
、肝脏、肾脏 、心脏存在T3核受体缺陷 。

甲状腺激素受体TRα和TRβ基因分别位于第17染色体和第3染色体上
。全身性甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）的研究发现 ，T3核受体区的β基因发生了点突变
，即甲状腺激素受体β基因中有一个核苷酸被另一个核苷酸代替，从而导致甲状腺激素受体中相应位置的氨基酸被另一个氨基酸取代 ，使受体功能表现异常；或者数个堿基对缺失；或者单个核苷酸缺失；或者核苷酸插入；或者发生数个堿基复制等等。点突变出现在T3核受体和T3结合区的中部及羟基端，导致激素和受体亲和力减低 。患者多为杂合子
，即只要有一条T3核受体β等位基因点突变即可发病，属于常染色体显性遗传
。也有少数全身激素抵抗的患者T3核受体β基因有大片丢失 ，即甲状腺激素受体基因中一个编码
，氨基酸密码子突变为终止密码子，使表达的甲状腺激素受体过早终止密码子 ，导致甲状腺激素受体丢失了部分氨基酸
，这种氨基酸缺失可以是单个，也可以是多个。出现在受体DNA结合区及T3结合区上 ，病人均表现纯合子
，即必须两条等位基因同时发生基因缺失才会发病，遗传方式为常染色体隐性遗传 。临床上表现为多样性 ，可能因为基因突变或缺失的多变性
，而不是受体数量减少的多样性。而甲状腺激素受体α基因突变很少有报道
。

对选择性垂体抵抗患者也发现有T3核受体β2基因突变，这种基因只分布在垂体和一些神经组织中 ，所以临床仅仅表现垂体抵抗；另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异性Ⅱ型5’脱碘酶有缺陷，表现垂体组织抵抗。

镜下染色体没有发现异常
，异常发生在分子DNA水平，总之甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）发病机制是在分子水平上 ，是一种典型的受体病 。

很少有关于甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）病人的病理性改变
，从一例病人肌肉活检，电镜下发现线粒体肿胀 ，和甲亢相似
。用甲苯胺蓝染色皮肤成纤维细胞
，光镜下发现中度至重度异染粒，在甲减黏液性水黏液性水肿皮肤也有这种细胞外异染物质沉积 ，在甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）中这种表现可能是皮肤组织甲状腺激素作用降低引起
，甲状腺激素治疗并不能使甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）病人成纤维细胞的异染粒消失。从活检或外科手术取得病人的甲状腺组织，见到滤泡上皮有不同程度的增生 ，大小不等
，有些病人呈现腺瘤样甲状腺肿，或者胶质样甲状腺肿 ，或者正常的甲状腺组织 。

12 甲状腺激素抵抗综合征的临床表现

甲状腺激素抵抗综合征多发生于青少年及儿童，男女发病比率为1.2:1
，根据其发病及临床表现可分为3种类型
。

12.1 全身性甲状腺激素不应症

垂体与周围组织均受累，全身性甲状腺激素不应症又可分为甲状腺功能代偿性正常型及甲状腺功能减退症型。

12.1.1 （1）代偿性正常型

代偿性正常型多为家族性发病 ，少数为散发者
，本型发病多较轻 。家系调查多为非近亲婚配，属常染色体显性遗传
。本型患者的垂体及周围组织对甲状腺激素抵抗或不敏感程度较轻 ，甲状腺功能状态表现被高T3
、T4代偿
，可维持正常的状态，无甲亢临床表现 ，智力正常
，无耳聋，无骨骺愈合发育延迟 ，但可有不同程度的甲状腺肿及骨化中心延迟表现
，其血中甲状腺激素浓度（T3、T4 、FT3、FT4）均有升高，TSH值升高或正常 ，TSH不受高T3及T4的抑制。

12.1.2 （2）甲状腺功能减退型

甲状腺功能减退型特点为血中甲状腺激素水平升高，而临床表现甲减
，多属常染色体隐性遗传 。本型可表现为智力差，发育落后 ，可有骨成熟落后表现
，有点彩样骨骼，骨龄落后 ，还可有翼状肩胛
、脊柱畸形、鸡胸 、鸟样颜面
、舟状颅及第四掌骨变短等异常表现
。有些患者尚可发生先天性聋哑、少动 、缄默及眼球震颤等异常。查体可有甲状腺肿
，血中T3
、T4、FT3及FT4水平升高，TSH分泌不受T3抑制 ，TSH对TRH反应增强 。本型甲减与呆小病及黏液性水肿表现有区别。

12.2 选择性垂体对甲状腺激素不应症

选择性垂体对甲状腺激素不应症特点为垂体多有受累
，对甲状腺激素不反应，而其余外周组织均不受累 ，可对甲状腺激素反应正常
，其临床表现有甲亢，但TSH水平亦高于正常 ，而又无垂体分泌TSH瘤的存在
。本型又可分为以下2型。

12.2.1 （1）自主型

根据TSH对TRH及T3 、T4的反应性，本型TSH升高
，垂体TSH对TRH无明显反应，高水平的T3
、T4仅轻微抑制TSH分泌 ，地塞米松也只轻微降低TSH分泌
，故称自主型，但无垂体瘤存在 。患者有甲状腺肿及甲亢临床表现 ，但无神经性耳聋
，骨骺可愈合延迟，还可无身材矮小 ，智力差
，计算力差及其他骨发育异常
。

12.2.2 （2）部分型

临床表现可同自主型，但又不及自主型明显 ，临床表现可有甲亢
，且TSH升高，垂体TSH对TRH、T3有反应性 ，但其反应性又可部分被T3及T4所抑制。本型还可有胱氨酸尿症 。

12.3 选择性外周组织对甲状腺激素不应症

选择性外周组织对甲状腺激素不应症特点为周围组织对甲状腺激素不反应或不敏感，而垂体多无受累
，对甲状腺激素正常反应
。临床表现甲状腺肿大，无聋哑及骨骺变化 ，虽甲状腺激素正常及TSH正常
，但临床有甲状腺功能低下表现，心动过缓 ，水肿 、乏力
、腹胀及便秘等异常
，本型患者给予较大剂量的甲状腺制剂后可获病情缓解，因为其甲状腺功能及TSH正常水平 ，因此临床上对本型患者常常漏诊或误诊。

13 实验室检查

1986年用分子生物学方法克隆出核T3受体（TRs）
，此后有关TRs的研究迅速进展，并对发病机制作出进一步解释 。甲状腺激素抵抗综合征与TRs缺陷有关 ，其缺陷表现形式有多样
，并推测甲状腺激素抵抗综合征可能存在着两种TRs，其中异常的受体可抑制核T3受体复合物与染色质DNA的合成
。患者淋巴细胞结合甲状腺激素的Ta值正常 ，但结合容量下降，提示家族性生化缺陷可能是TRs蛋白的缺乏。有些患者不存在淋巴细胞或成纤维细胞 。TRs的异常
，但不排除甲状腺激素抵抗综合征患者的其他靶腺组织，如垂体、肝 、肾、心
、皮肤等有TRs的缺陷
。还有可能是缺陷不在受体水平 ，而是在受体后水平。目前研究已进入了基因水平
，其发病机制与分子缺陷和突变本质有关，如全身性甲状腺激素不应症发病较多 ，此型患者的受体基因改变出现在TRβ上
，尚未发现TRα基因异常，说明一条等位基因的点突变就可引起甲状腺激素抵抗综合征 。目前认为甲状腺激素抵抗综合征多因TRs基因表达的多方面失调所致 ，它是发生在受体分子水平上
，并且是一种典型的受体疾病。因此，实验室检查对本病的诊断相当重要 ，并要求有分子生物学实验室条件
。

1.放免检测甲状腺功能：T3、T4 、FT3
、FT4、TSH 、TBG
、TRH兴奋试验等。T3、T4可结构正常
，有免疫活性，其值常常超过正常3倍多 。

2.PBI值升高 ，BMR正常，过氯酸盐试验阴性
，131Ⅰ吸碘率正常或升高
。

3.血中LATS阴性，TGA（） 、TMA（）。

4.染色体测定可发现异常 。

5.DNA
、核T3受体（TRs）、基因TRβ 、TRα检测 ，TRβ基因发生点突变
，堿基替换多出现在TRβ的T3结合区的中部及羟基端，即外显子6
、7、8上 ，导致受体与T3亲和力下降
。少数甲状腺激素抵抗综合征患者属常染色体隐性遗传者
，基因分析发现TRβ基因大片缺失，出现受体DNA结合区及T3结合区上 ，病人均为纯合子
，而仅有一条TRβ等位基因缺失的杂合子家族成员不发病。

14 辅助检查 14.1 X线骨骺检查

多有骨骺发育延迟，点彩状骨骺和其他骨骺畸形 。

14.2 甲状腺B超检查

甲状腺B超检查可了解甲状腺肿大程度 ，有无结节等
。

14.3 其他测定

如尿胱氨酸测定
，5’脱碘酶等生化检测等。

15 甲状腺激素抵抗综合征的诊断

甲状腺激素抵抗综合征临床表现复杂以及一般医院检查条件所限或认识不足，因此 ，诊断常有延误或漏诊 。诊断甲状腺激素抵抗综合征时患者的甲状腺肿多为Ⅰo或Ⅱo，血清T3 、T4水平升高
，而临床表现甲状腺功能正常或有甲减时，均应考虑本病的可能性
。如同时伴有家族性发病 ，TSH水平升高或正常、智力低下
，骨骺成熟延缓，点彩状骨骼 ，先天性聋哑
，过氯酸盐试验阴性及TGA及TMA阴性等，则为较典型的甲状腺激素不应症（表1）。

16 鉴别诊断

鉴别诊断应排除Graves病
、结节性甲肿伴甲亢、遗传性和获得性甲状腺结合球蛋白增多症 、垂体瘤TSH分泌异常综合征
、克汀病或某些Pendred综合征等 。其他还必须证明没有T4向T3转化障碍 ，因为一些非甲状腺疾病病态综合征患者的T4向T3转换减少
，使血清TT4或者FT4升高，但T3是低下的 ，一些药物也会产生这种情况。也有报道家族性遗传性血清白蛋白和T4结合升高
，导致T4升高但T3正常
。罕见的还有内源性产生血清T4或T3抗体，干扰T4或T3测定 ，引起T4或T3假性升高。

16.1 甲亢

一般甲亢时T3、T4 、FT3
、FT4、rT3均有升高，而TSH常降低
，而甲状腺激素不应症患者的TSH值多明显升高 。

16.2 垂体性甲亢

垂体瘤性甲亢是垂体瘤分泌TSH增多并伴有临床甲亢表现
。分泌TSH增多的垂体性甲亢，其TSH可不受T3及T4的反馈性抑制 ，也不受TRH兴奋作用的调节
，多为自主性调节与分泌，故脑CT扫描及MRI蝶鞍检查均可发现垂体瘤或微腺瘤 ，而一般甲亢属自身免疫性疾病
，可以鉴别诊断。

16.3 遗传性或获得性甲状腺结合蛋白增多症

甲状腺结合蛋白有甲状腺结合球蛋白（TBG） 、甲状腺结合前白蛋白（TBPA）及白蛋白，其中以TBC结合最多 ，TBG水平升高
，多有T3
、T4升高，而FT3、FT4值正常 。

16.4 甲状腺肿耳聋综合征（pendred syndrome）

甲状腺肿耳聋综合征具有三大特征即家族性甲状腺肿 、先天性神经性耳聋及高氯酸盐释放试验阳性 ，属常染色体隐性遗传性疾病
，主要缺陷是甲状腺中过氧化酶缺乏和减少，造成甲状腺激素合成不足 ，发生代偿性甲状腺肿，甲状腺功能可为正常
，其吸131Ⅰ试验可有中度亢进表现，与甲状腺激素不应症有区别 ，可以鉴别诊断
。

16.5 克汀病（呆小病）

克汀病（呆小病）与地方性甲状腺肿和缺碘有关
，地方性甲状腺肿发病越多
、病情越重，呆小病发病也越多 ，属常见病。由于防治措施得力
，目前发病率大为减少 。呆小病是由于妊娠期中胎儿胚胎期和出生后碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的胎儿及婴幼儿大脑中枢系统发育分化障碍与呆小病，这与甲状腺激素不应症较少见 ，无流行等可以鉴别诊断
。

甲状腺激素不应症与其他疾病的鉴别诊断主要靠分子生物学技术
，从分子生物学水平上证实甲状腺激素受体、受体后及其基因结构异常与缺陷，证实它是一种典型的受体病为最重要。

如果用分子生物学方法证明甲状腺激素受体基因有突变或甲状腺激素受体亲和力下降 ，则更有利于本病的诊断 。分子生物学方法发现甲状腺激素受体突变有利产前诊断和家庭咨询
，尤其是对家庭中有生长和（或）智力障碍成员的咨询
。

17 甲状腺激素抵抗综合征的治疗

甲状腺激素不应症临床表现有所区别，故治疗不同 ，未来可采用基因治疗，目前常用方法如下：

17.1 抗甲状腺药物治疗

已知甲状腺激素抵抗综合征并不是由于甲状腺激素水平升高所致
，而是受体（核T3受体）对甲状腺激素不敏感，血中甲状腺激素水平升高 ，并具有代偿意义。使用抗甲状腺药物人为地降低血中T3 、T4水平
，可能加重甲减表现，促进甲状腺肿加重 ，并促进TSH分泌增多与垂体分泌TSH细胞增生与肥大
，尤其是儿童甲减对生长发育不利，所以不主张采用抗甲状腺药物治疗 。只有对部分靶器官不反应型患者。可在观察下试用抗甲状腺药物治疗 ，如疗效不佳
，及时停用
。

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17.2 甲状腺激素治疗

可根据甲状腺激素抵抗综合征的病情与类型应用及调整 ，全身性甲状腺激素不应症患者一般不需甲状腺素治疗
，甲减型可采用T4及碘塞罗宁（T3）治疗，尤其是对婴幼儿及青少年有益 ，可促进生长发育，缩小甲状腺肿及减少TSH分泌
，一般采用左甲状腺素钠（LT4）片，2次/d ，每次100～200?g
，应用T3制剂也有疗效。对于外周组织的甲状腺激素不应症应给予较大剂量的甲状腺制剂可使病情好转 。对于垂体性的甲状腺激素不应症应控制甲亢症状，可应用抗甲状腺药物或131Ⅰ治疗等
。

17.3 糖皮质激素治疗

糖皮质激素可减少TSH对TRH的兴奋反应 ，但甲状腺激素不应症患者是否有反应
，尚无统一意见，有人采用地塞米松 ，4次/d
，每次2～3mg，溴隐亭每天2.5mg及左甲状腺素钠（LT4）片 ，5次/d
，每次2mg，发现疗效甚好 ，但不宜长期应用，地塞米松的副作用较大。

17.4 多巴胺激动药

1984年
，BaJorunas等报告应用溴隐亭治疗一例男性成人甲状腺激素不应症，开始剂量为每天2.5mg ，渐增至每天10mg
，疗程16个月，于用药7个月时其TSH水平下降 ，TSH及PRL对TRH的反应值下降
，T4及T3水平升高，继续用药后其T4及T3水平下降 ，131Ⅰ吸碘率也下降
，甲状腺肿缩小，但停用溴隐亭后4个月又复发 。也可试用其他种类的多巴胺能激动药 ，但疗效也有待观察肯定
。

17.5 生长抑素等

可选用本药抑制TSH分泌
，及三碘甲腺酐酸（triiodothyroacetic acid）和多巴胺等均可抑制TSH分泌。三碘甲腺酐酸结构与碘塞罗宁（T3）相似，对垂体有负反馈作用 ，但无升高代谢的副作用 。此外，可给予普萘洛尔（心得安）每天30～60mg
，有助于减轻临床症状
。

17.6 基因治疗

清楚甲状腺激素抵抗综合征的发病机制后，可开展基因治疗与受体病治疗。

18 预后

甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病 ，目前尚无特效治疗方法
，由于其临床分类不同，治疗反应多不一致 ，大多数临床学家普遍认为垂体性甲状腺激素不应症的疗效较好 。而部分靶组织对甲状腺激素不应症的治疗较困难
，且甲状腺激素抵抗综合征早期诊断多有困难，故对新生儿有家族史者应进行全面检查 ，尤其是对智力低下
，聋哑和体型异常的患者更应注意
。

19 甲状腺激素抵抗综合征的预防

甲状腺激素抵抗综合征属常染色体显性遗传，对于育龄妇女有家族史者应进行教育 ，最好是计划生育或节育。

20 相关药品

促甲状腺激素、地塞米松
、胱氨酸、碘塞罗宁 、溴隐亭
、多巴胺、生长抑素 、普萘洛尔

21 相关检查

促甲状腺激素
、胱氨酸、尿胱氨酸

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